الجديد في الطب (2021) : تاكيد فائدة دواء اداليموماب (adalimumab) في علاج متلازمة بلاو (Blau syndrome)

"متلازمة بلاو" هي مرض ذو منشأ وراثي من النوع الجسمي السائد (autosomal dominant)  يتميز بحدوث التهاب ذاتي  (auto-inflammation) و معاناة المريض من المشاكل الثلاثة : التهاب المفاصل الحبيبي المتعدد (granulomatous polyarthritis ) والتهاب الجلد ( dermatitis) والتهاب عنبية العين (uveitis). وفي العادة يصعب التعرف على هذه المتلازمة في غياب المظاهر السريرية الثلاثة المميزة معا. 

وقد عرف هذا المرض أول مرة سنة  1985 ، بعد ان نشر الدكتور الامريكي "إدوارد بلاو " ، حول اكتشافه لعائلة أصيبت على مدى أربعة أجيال بالتهاب حبيبي في الجلد والعينين والمفاصل. وقد تكرر اكتشاف الحالات بعد ذلك ، وفي العام  1990 تم اطلاق اسم متلازمة بلا على هذا المرض. ثم حدث في سنة  2001 ، ان اكتشف ريتشارد ميتشيلي  ( Miceli-Richard) ورفاقه ان سبب المتلازمة هو وجود خلل وراثي في جينات معينة تم اكتشافها. ولهذا يمكن الان التأكد من تشخيص متلازمة بلاو من خلال إيجاد طفرة في جين NOD2 في اختبار جينات المصاب. 

وقد لوحظ في الفترة الاخيرة استجابة المرض لدواء اداليموماب بشكل جيد، حيث استخدم لعلاج مرضى المتلازمة الذين يقاومون أشكال العلاج الأخرى. (Jindal2021).

د. أحمد عبد السلام بن طاهر
أستشاري بقسم الأمراض الباطنة والروماتيزم في مستشفى أويرباخ في المانيا، ورئيس منتدب لقسم أمراض الروماتيزم بمستشفى "قريف" في بولندا، سابقا.
شارك في تأليف مرجع الروماتيزم الألماني الصادر سنة 2001 و 2008
متحصل على شهادة البورد وعلى شهادة الدكتوراة .PhD في طب الروماتيزم
استشاري أول طب الروماتيزم . سنة الحصول على درجة التخصص 1990
متحصل على شهادة البكارليوس في الطب والجراحة عام 1984م.
للاستشارات عن طريق الواتس اب والتيليغرام : 0928665810 (ليبيا)
الايميل: alregwa@gmail.com